Alles, was Sie zum Ersttrimesterscreening wissen sollten

Eine Schwangerschaft ist ein Wunder: Der Körper der Frau verändert sich und das kleine Wesen darin wächst mit rasender Geschwindigkeit. Wahrscheinlich hatten Sie auch noch nie so viele Arzttermine wie jetzt. Bluttest, Gewichtskontrolle, Ultraschall,... all das wird in den kommenden Wochen und Monaten immer und immer wieder auf dem Plan stehen.

In manchen Fällen ist es sogar sinnvoll, darüber hinaus noch die Pränataldiagnostik zurate zu ziehen, um noch etwas genauer hinschauen zu können. Ein Teil davon ist das sogenannten Ersttrimesterscreening. Erfahren Sie hier, was Sie bei dieser Untersuchung genau erwartet:

Was ist das Ersttrimesterscreening?

Die Pränataldiagnostik ist ein freiwilliger Teil der Schwangerschaftsvorsorge, bei der gezielt nach Auffälligkeiten bzw. Störungen des Fötus gesucht wird. Dies kann mittels invasiver – d. h. in den Körper der Frau eingreifend (z. B. Fruchtwasseruntersuchung) – oder nicht-invasiver Methoden stattfinden. Zu Letzteren zählt das sogenannte Ersttrimesterscreening.

Den Ersttrimester-Test kann man bereits zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche durchführen lassen. Hierbei wird ein besonderes Augenmerk auf Chromosomenveränderungen oder Abweichungen in der körperlichen Entwicklung des Ungeborenen gelegt. So kann beispielsweise bei einem Herzfehler der Start des Babys ins Leben erleichtert werden, indem eine Geburt in einem spezialisierten Krankenhaus geplant wird.

Da es sich beim Ersttrimesterscreening um einen freiwilligen Test handelt, wird dieser nicht von der Krankenkasse übernommen. Er muss also von den Eltern selbst bezahlt werden. Die Kosten liegen hier zwischen 120 und 200 Euro.

Wann ist ein Ersttrimesterscreening sinnvoll?

Besonders das Alter der Mutter spielt bei der Empfehlung zu einem Ersttrimesterscreening für den behandelnden Frauenarzt eine große Rolle. Denn mit den Jahren steigt aller Erfahrung nach auch das Risiko einer genetischen Fehlbildung des Fötus. Sollten Sie zum errechneten Geburtstermin  35 Jahre oder älter sein, wird Sie Ihr Gynäkologe sehr wahrscheinlich in einem Gespräch auf die Möglichkeit des Ersttrimesterscreenings hinweisen.

Aber auch auffällige Blutwerte oder Bilder der ersten Basis-Ultraschalluntersuchung um die 10. SSW herum werden zum Anlass genommen, noch einmal etwas genauer hinzuschauen. In den meisten Fällen würden Sie dann eine Überweisung in ein spezielles Pränatal-Zentrum bekommen.

Wie läuft das Ersttrimesterscreening ab?

Wie muss man sich nun aber den Ablauf einer solchen Untersuchung vorstellen? Zu diesem Test gehören eine Blutuntersuchung in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche und ein spezieller Ultraschall zwischen der 12. und 14. Woche. Daher: Sprechen Sie Ihren Gynäkologen ggf. frühzeitig auf das Thema an, sodass Sie in diesem Zeitfenster einen Termin bei einem Feindiagnostiker Ihrer Wahl machen können.

Der Bluttest

Bei der Blutuntersuchung wird das Blutserum der schwangeren Frau genauer unter die Lupe genommen. Besonders zwei Werte (das Hormon beta-hCG und das Eiweiß PAPP-A) geben Aufschluss über die Funktionalität der Plazenta.

Das Schwangerschaftshormon hCG steigt in den ersten Wochen rasant an und hat um die 10. SSW ihre höchste Konzentration erreicht. Verzögert sich hier der Anstieg, lassen sich daraus Rückschlüsse über den Zustand der Plazenta – dem Versorgungsorgan des Fötus – ziehen.

Das Enzym PAPP-A ist für das Wachstum und die Entwicklung des Mutterkuchens verantwortlich. Die Menge des Enzyms steigt bei einer gesunden Plazenta bis zur Geburt stetig an. Ist dies nicht der Fall, spricht das für eine verlangsamte Entwicklung.

Die Blutwerte dieses Testes liegen schon nach wenigen Tagen vor. Da hierbei nicht, wie zum Beispiel beim Harmony Test, die DNA untersucht wird, hat er erst im Zusammenhang mit einer Ultraschalluntersuchung echte Aussagekraft. Nur dann macht eine Bewertung Sinn, ob ein erhöhtes Risiko einer Erkrankung des Ungeborenen besteht.

Der Ultraschall

Diese Untersuchung wird mit einem hochauflösenden Ultraschallgerät durchgeführt. Der Arzt sieht sich dabei verschiedene Merkmale des Fötus an:

• Nackentransparenz: Hier wird untersucht, ob sich im Bereich des Nackens Flüssigkeit gesammelt hat. Bei Feten mit einer Chromosomenstörung lässt sich eine erhöhte Nackentransparenz erkennen. Im Gegensatz dazu verschwindet diese Falte bei gesunden Babys zu Beginn des zweiten Trimesters. Aber auch andere Fehlfunktionen, wie zum Beispiel Herzfehler, können mit einem NT-Test frühzeitig erkannt werden.

• Nasenbein: Ein verkürztes oder gar nicht vorhandenes Nasenbein könnte ein Hinweis auf eine Trisomie–Erkrankung sein.

• Herzklappe und Blutfluss: Das spezielle Ultraschallgerät lässt einen Blick auf die Herzklappen und sogar den Blutfluss in den Venen des Fötus zu. Kindern mit Trisomie 13, 18 und 21 leiden oft auch an einem Herzfehler, der hier bereits erkannt werden kann.

Um sich ein umfassendes Bild über den Gesundheitszustand machen zu können, wird bei diesem Ultraschall auf alles geschaut, was auffällig sein könnte. Fast immer wird zur Ergänzung ein weiterer Organ-Ultraschall zwischen der 20. und 22. Woche empfohlen.

Das Beratungsgespräch

So wichtig der fachmännische Blick des Arztes auf Ihr Kind auch ist: Fast noch wichtiger ist das persönliche Gespräch mit ihm. Dieser ist gesetzlich sogar dazu verpflichtet, Sie vor den Untersuchungen umfassend über die Tests aufzuklären.

Besonders, wenn dann das Ergebnis vorliegt, sollte sich Ihr Arzt genug Zeit nehmen, um Ihnen zu erklären, was die Resultate im Einzelnen überhaupt bedeuten und welche Konsequenzen sich möglicherweise daraus ergeben.

Wie ist das Ergebnis zu bewerten?

Werdende Eltern können schnell mit der Informationsflut, die bei einem Ersttrimesterscreening auf sie zukommt, überfordert sein. Alle Faktoren müssen hier in einem Zusammenhang gesehen werden. Und das kann nur ein speziell ausgebildeter Arzt leisten.

Die Risikofaktoren

Zu den Ergebnissen aus der Blut- und Ultraschalluntersuchung bezieht der Arzt noch folgende Faktoren in seine Einschätzung über den Zustand des Babys mit ein:

• Alter der Mutter

• gesundheitliche Vorgeschichte der Mutter

• frühere Schwangerschaften

• familiäre Erkrankungen

• allgemeiner Gesundheitszustand der Mutter

Nur unter der Berücksichtigung all dieser Dinge, kann die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung errechnet werden. Das Ersttrimesterscreening stuft also nur das Risiko einer Erkrankung ein und ist keine sichere Diagnose.

Das Hintergrundrisiko

Um die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie-Erkrankung darzustellen, wird folgende Formel angewandt: Von 10.000 schwangeren Frauen, gebären 20 ein Kind mit Trisomie 21. Dies entspricht einem Risiko von 1 : 500. Mit zunehmendem Alter steigt nun dieses Risiko:

• bei einer 25-Jährigen: 1 : 1.400

• bei einer 35-Jährigen: 1 : 360

• bei einer 40-Jährigen: 1 : 100

Das ist erst mal die Wahrscheinlichkeit, von der vor all den anderen Untersuchungen ausgegangen wird.

Das angepasste Risiko

Für viele Frauen sieht das natürlich erst mal sehr erschreckend aus. Bitte vergessen Sie dabei aber nicht, dass es sich hier nur um Wahrscheinlichkeiten handelt und alle anderen oben erwähnten Faktoren noch nicht mit einberechnet wurden.

Dies ist nun die Aufgabe es Pränataldiagnostikers. Je mehr Informationen diesem vorliegen, desto genauer kann er die Risikobestimmung nun anpassen. Dabei werden sich die Verhältnisse noch einmal ändern und aus einer Wahrscheinlichkeit von 1:360 kann schnell eine von 1:800, 1:900 … werden.

Was sollten Sie beachten?

Sollten Sie sich für ein Ersttrimesterscreening entscheiden, werden sich Ihre Gedanken vielleicht viel um die anstehende Untersuchung drehen: Wird Ihr Baby gesund sein? Was passiert, wenn nicht? Was ist ein gutes Ergebnis und was bedeuten die Zahlen der Risikobewertung für Sie persönlich? Ein allgemeiner Blick auf die Rahmenbedingungen eines solchen Testes können dabei hilfreich sein.

Befunde

Gerade der Ultraschall lässt hier und da Spielraum für Interpretationen zu. Das Ergebnis ist nicht zuletzt auch abhängig von der Erfahrung des untersuchenden Arztes und von der Qualität des Gerätes.

Selbst wenn diese Voraussetzungen optimal sind, kann eine Beurteilung der Bilder kompliziert werden, wenn zum Beispiel das Baby in Ihrem Bauch ungünstig liegt oder sich permanent bewegt. Auch Narben oder eine dicke Bauchdecke könnten die Sicht auf all die kleinen Körperteile erschweren.

Fehlalarm

Das Ersttrimesterscreening kann nur Auffälligkeiten erkennen und im Fall der Fälle sind weitere Untersuchungen nötig. Wenn der Erststrimester-Test also ein Ergebnis liefert, welches vom Durchschnitt abweicht, heißt das noch lange nicht, dass Ihr Kind krank ist.

Sollte der Arzt Ihnen zum Beispiel eine auffällige Nackentransparenz bescheinigen, sollten Sie nicht gleich den Kopf verlieren. Bei etwa 96 Prozent aller Frauen wird bei einem Folgetest festgestellt, dass der Fötus keine Chromosomen-Abweichung hat.

Keine Garantie

Und was wäre, wenn? Könnten Sie sich auch ein Leben mit einem behinderten Kind vorstellen: ja oder nein? Sich genau diesen zugegebenermaßen nicht einfachen Fragen zu stellen, könnte Ihnen den Gang zum Ersttrimesterscreening erleichtern.

Eine Garantie für ein gesundes Kind kann Ihnen die pränatale Diagnostik sowieso nicht geben: Nur ein kleiner Teil möglicher Erkrankungen kann überhaupt erkannt und manche Fehlbildungen können übersehen werden.

Außerdem sagen die Testergebnisse meist sehr wenig darüber aus, wie schwer eine Behinderung am Ende ist und welche Schwierigkeiten sie überhaupt mit sich bringen wird. So hat etwa Trisomie 21 ganz viele Ausprägungen und manche Kinder sind schwerer und andere weniger stark in ihrem Alltag eingeschränkt.

Hilfe bei auffälligen Befunden

Sie sehen selbst: Das Ersttrimesterscreening ist erst der Anfang. Sollten Ihre Werte von dem abweichen, was als normal angesehen wird, können auf Ihren Wunsch hin noch weitere Test vorgenommen werden, um ein fundierteres Ergebnis zu erzielen. Genau diese anstehenden Untersuchungen und besonders die Wartezeiten bis zur endgültigen Diagnose können für Eltern nervenaufreibend sein.

Welche Fragen Ihnen in diesem Fall auch immer im Kopf herumschwirren mögen: Ihr behandelnder Arzt ist dafür genau der richte Ansprechpartner. Außerdem wird er Ihnen sicherlich darüber hinaus noch Adressen diverser Beratungsstellen an die Hand geben können.

Das Ersttrimesterscreening ist und bleibt eine freiwillige Angelegenheit und Eltern haben auch das Recht auf Nicht-Wissen. Sollten Sie sich für diesen Test entscheiden, machen Sie sich davor nicht allzu viele Sorgen, denn die allermeisten Schwangerschaften verlaufen absolut unproblematisch. Sehen Sie diesen Test als das an, was er ist: Eine Risikobewertung und keine Diagnose!